Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik kökenli olduğunu ve doğru genetik değerlendirme ile tanının kolaylaşacağını vurguladı.
Nadir Hastalıkların Genetik Temeli
Dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu hastalıklar yalnızca bireyleri değil, aileleri ve tüm sağlık sistemini etkiliyor. Dr. Karaçorlu, “Nadir olan hastalık değil, çoğu zaman kişilerdeki farkındalık eksikliğidir” ifadesini kullanarak, genetik kodlarda saklı olan hastalıkların anlaşılması için genetik testlerin ve uzman yönlendirmenin gerekliliğine dikkat çekti.
Tanı ve Takip Sürecinde Genetik Değerlendirmenin Katkısı
Dünya genelinde yaklaşık 300-350 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğunu ve Türkiye’de bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu belirten Karaçorlu, doğru tanının gereksiz tetkikleri önlediğini ve uygun izlem planlarının geliştirilmesine katkı sağladığını dile getirdi.
Doğru Yönlendirme Yaşam Kalitesini Artırıyor
Dr. Karaçorlu, bazı nadir hastalıkların aileden gelebileceği gibi, bazen de ilk kez görülen genetik değişikliklerle ortaya çıkabileceğini ifade etti. Tanı sürecinin zaman alabileceğini, ancak doğru genetik incelemelerle hastaların hızlıca uygun klinik takibe yönlendirilebileceğini belirtti. Ayrıca, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında erken farkındalığın ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesi üzerinde olumlu etkiler yarattığını vurguladı.
Kaynak: AA İş Dünyası
